今年2月29日是第17個國際罕見病日，主題為“關(guān)注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。

　　以前，罕見病患者面臨診斷難、治療難、藥價貴等問題，在日常生活中備受身體、精神與經(jīng)濟上的多重煎熬。

　　如今，在福建醫(yī)保部門與醫(yī)療機構(gòu)的無縫銜接下，越來越多納入國家醫(yī)保藥品目錄的罕見病藥品在福建省落地，罕見病患者從無藥可用到望高價藥卻步，再到藥品降價并疊加醫(yī)保報銷，形成了有藥可用、有藥能用的良性局面。

　　省醫(yī)保局相關(guān)負責人表示，每一個小群體都不應(yīng)該被放棄，這是福建省“十四五”全民醫(yī)療保障專項規(guī)劃的具體實踐，也是溫暖民生的生動呈現(xiàn)。

　　部門行動：

　　80多種罕見病藥品納入醫(yī)保目錄

　　2021年12月初，國家醫(yī)保談判代表與藥企代表“靈魂砍價”的新聞和視頻走紅網(wǎng)絡(luò)。隨后公布的國家醫(yī)保藥品目錄中，諾西那生鈉注射液名列其中，其適應(yīng)癥是罕見病脊髓性肌萎縮癥，簡稱SMA。

　　SMA是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如果患者不能得到及時治療，最終會喪失行走能力，出現(xiàn)呼吸肌無力導(dǎo)致呼吸衰竭而死亡。媒體對此次談判及藥品目錄進行了廣泛宣傳，使罕見病用藥的可及性和可負擔性受到了更多的關(guān)注。

　　深知患者及其家屬的不易，省醫(yī)保局迅速推動國家談判藥品落地：每支近70萬元的諾西那生鈉注射液，2022年1月1日起降低至每支3萬余元，并納入醫(yī)保統(tǒng)籌基金支付范圍。

　　“兒子2歲多了。在他9個月的時候確診SMAⅡ型，我心都碎了。看到他連翻身都需要人幫助，真的很想給他用上特效藥，但一年需要100多萬元，根本無法承受。”吳女士介紹，2022年2月23日，兒子在福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院打了諾西那生鈉注射液，希望他能越來越好，能和正常的孩子一樣上學(xué)、玩耍。

　　由于研發(fā)成本高、用藥人群少等原因，一些罕見病治療藥物的年均費用普遍要數(shù)十萬元甚至數(shù)百萬元，這對許多家庭而言難以承受。

　　“讓罕見病患者有藥可用、把藥用好、用上好藥，已經(jīng)從共識轉(zhuǎn)化為密集行動。”省醫(yī)保局負責人介紹，目前已有超過80種罕見病治療藥品納入國家醫(yī)保藥品目錄名單并在福建省落地，這為福建罕見病患者帶來更多福音。

　　主治醫(yī)生：

　　罕見病患者自付費用大幅降低

　　“新藥也有機會長期使用了，這是重癥肌無力患者的福音！”近日，年過六旬的劉依姆在福州市第一總醫(yī)院接受創(chuàng)新藥艾加莫德α注射液（簡稱艾加莫德）治療后動情地表示。

　　據(jù)了解，這是福州市屬醫(yī)院在去年12月13日國家醫(yī)保藥品目錄公布后，首次把艾加莫德用于重癥肌無力患者的臨床治療。

　　林德琳是福州市第一總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科一科主任，也是劉依姆的主治醫(yī)生。“作為一種罕見病創(chuàng)新藥，艾加莫德從獲批上市到納入醫(yī)保僅用了3個月。作為臨床醫(yī)生，我充分感受到了國家和相關(guān)部門希望更快惠及更多重癥肌無力患者的誠意和決心，以及醫(yī)保部門助力罕見病用藥保障水平逐步提升的積極作為。”林德琳說。

　　據(jù)介紹，重癥肌無力是一種罕見病，早期多數(shù)人僅累及眼肌，出現(xiàn)單眼或雙眼上瞼下垂，活動后加重，休息后減輕，表現(xiàn)為“晨輕暮重”，如不及時治療，癥狀會逐漸加重，累及四肢肌后出現(xiàn)站起來或爬樓梯困難，嚴重影響日常生活并危及生命。

　　長期以來，重癥肌無力患者的治療以專家經(jīng)驗判斷和傳統(tǒng)治療方案為主。由于傳統(tǒng)治療手段在癥狀控制、治療副作用等方面存在不足，患者往往需要面對傳統(tǒng)藥物治療帶來的種種問題，包括對血糖代謝的影響、肝腎毒性、骨髓抑制、感染及遠期腫瘤風險等。

　　“艾加莫德的作用機制獨特，在起效時間、療效、安全性等方面特點突出，有望為患者實現(xiàn)疾病緩解和癥狀控制，從而達到疾病癥狀與治療副作用均最小化的‘雙達標’理想治療狀態(tài)。”林德琳說。

　　林德琳表示，納入醫(yī)保目錄前，按照1年5個治療周期計算，全身型重癥肌無力患者使用艾加莫德的年治療費用約為40萬元；納入醫(yī)保后，住院患者報銷比例為51%至74%，按照1年5個治療周期，符合報銷條件的患者，醫(yī)保報銷后每年治療個人自付費用降至最低五六萬元。

　　多措并舉：

　　罕見病藥品納入“雙通道”管理

　　據(jù)悉，福建省在國家談判藥品的落地方面持續(xù)保持著多部門高效協(xié)同、多措并舉，確保患者買得到、用得上、能報銷。

　　“為更好滿足參保患者合理用藥需求，我們聯(lián)合省衛(wèi)健委下發(fā)了有關(guān)加快國家談判藥品落地的通知，并將罕見病藥品納入我省‘雙通道’管理藥品范圍。”省醫(yī)保局相關(guān)負責人介紹。

　　“雙通道”管理是指通過定點醫(yī)療機構(gòu)和定點零售藥店兩個渠道，滿足國家談判藥品供應(yīng)保障、臨床使用等方面的合理需求，并同步納入醫(yī)保報銷的機制。原先的“單通道”只能將在定點醫(yī)療機構(gòu)發(fā)生的購藥費用納入醫(yī)保統(tǒng)籌基金報銷。

　　與此同時，省醫(yī)保局助力罕見病患者在參保地就地就近治療用藥，避免異地就醫(yī)增加個人負擔。比如，2021年底SMA患者在全省只有福州、廈門2個統(tǒng)籌區(qū)的3所醫(yī)院能夠開展鞘內(nèi)注射治療，現(xiàn)在基本上患者可直接在參保地用藥。

　　為方便患者看病就醫(yī)，省醫(yī)保局將罕見病藥品全都納入福建省單列門診統(tǒng)籌支付藥品范圍，不需住院的患者，在門診就醫(yī)購買罕見病藥品的費用也可納入醫(yī)保統(tǒng)籌基金支付。

　　此外，為了方便參保患者了解藥品目錄情況，省醫(yī)保局積極作為，在“閩政通”App和省醫(yī)保局官微小程序公開公布藥品的配備情況，供廣大參保人員查詢。

今年執(zhí)行的新版醫(yī)保目錄新增15種罕見病藥

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　　罕見病需早篩查早診斷早治療

　　不少罕見病患者尤其是來自偏遠山區(qū)的患者表示，受限于家鄉(xiāng)的醫(yī)療水平，他們的就診之路十分波折，花了不少錢，治療還被延誤。

　　據(jù)介紹，約80%的罕見病由遺傳引起，約50%為兒童期發(fā)病。我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超20萬人。

　　罕見病臨床常常需要通過遺傳學(xué)技術(shù)協(xié)助診斷，這需要醫(yī)療機構(gòu)具備一定的檢測條件和檢測能力，而相當一部分醫(yī)院尤其是基層醫(yī)院無法自行完成。而且，罕見病病種繁多，臨床表現(xiàn)各異，單種類型相對少見，醫(yī)務(wù)人員對患者臨床表現(xiàn)的癥狀分析和疾病診斷需要一個認識過程。

　　2022年7月20日，繼福建省醫(yī)學(xué)會成立罕見病分會后，福州也成立了福州市醫(yī)學(xué)會罕見病分會。“我們希望以此為契機，通過搭建平臺、舉辦多種形式的學(xué)術(shù)交流活動等，分享國內(nèi)外專家的臨床經(jīng)驗，為提高福州罕見病臨床診治水平提供最新理論依據(jù)。”作為該分會的第一屆副主任委員，林德琳表示，希望通過大家的努力，能給予罕見病患者更多的關(guān)注、更好的診療，讓“罕見”人生重煥生命之光。

　　據(jù)了解，罕見病如果能夠早期識別、早期診治，是可以有效改善患者癥狀的。由北京協(xié)和醫(yī)院、中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進會、中國醫(yī)院協(xié)會、中國研究型醫(yī)院學(xué)會牽頭發(fā)起的中國罕見病聯(lián)盟（網(wǎng)址：https:// www.chard.org.cn），目前已經(jīng)上線了100多種罕見病的臨床表現(xiàn)、鑒別診斷等，為罕見病患者提供公益性的診療指南。（記者 李暉）