長樂新聞網(wǎng)訊 為減少聽力障礙發(fā)生,進(jìn)一步控制出生缺陷發(fā)生率,提高出生人口素質(zhì),區(qū)婦幼保健院開展免費(fèi)新生兒遺傳性耳聾基因篩查服務(wù),通過對新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查,準(zhǔn)確做出病因分析,提出早期干預(yù)措施,減少疾病兒童的發(fā)生率,真正實(shí)現(xiàn)“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”,達(dá)到有效預(yù)防出生缺陷的目標(biāo),減輕家庭和社會負(fù)擔(dān),促進(jìn)社會和諧發(fā)展。

　　目前,區(qū)婦幼保健院開展的檢測主要針對耳聾四大基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA)的15個位點(diǎn)進(jìn)行,通過檢測,可以實(shí)現(xiàn)如下作用:

　　明確病因、預(yù)測療效。如GJB2基因突變導(dǎo)致的先天性聽障患兒,聽神經(jīng)、聽覺傳導(dǎo)通路及言語中樞是正常的,可通過進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù)獲得良好的康復(fù)效果。

　　避免誘因、延緩耳聾。SLC26A4基因突變,可致“大前庭水管綜合征”,這是一種先天性內(nèi)耳發(fā)育畸形,出生時患兒聽力可能正常,但頭部外傷、噪聲、感染等誘因就可致患兒聽力急劇下降甚至全聾。這類患兒應(yīng)盡量避免上述誘因,延緩耳聾,發(fā)現(xiàn)聽力急劇下降時應(yīng)立即就診,及時佩戴助聽器或人工耳蝸。

　　指導(dǎo)用藥、避免耳聾。線粒體基因突變的個體對氨基糖苷類抗生素(如慶大霉素、鏈霉素)非常敏感。少劑量應(yīng)用此類藥物也有可能發(fā)生極重度耳聾,也就是所謂的“一針致聾”。因此攜帶該突變基因的患兒及其母系家族中的親屬,均應(yīng)避免使用氨基糖苷類藥物,以免發(fā)生藥物性耳聾。

　　指導(dǎo)婚育、產(chǎn)前診斷。對已生育一個聾兒的家庭,可進(jìn)行再次生育時的產(chǎn)前基因診斷,避免再次生育聾兒;對第一胎為耳聾基因攜帶者的兒童父母,可進(jìn)行第二胎產(chǎn)前基因診斷,避免第二胎生育聾兒。對耳聾基因攜帶者進(jìn)行婚配指導(dǎo),應(yīng)避免與同一突變基因型攜帶者生育后代,或進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢及診斷。

　　篩查對象:

　　福州市戶籍的父母一方聽力殘疾的新生兒,可到我院門診二樓體檢中心(五官科)前來進(jìn)行免費(fèi)篩查,篩查對象需攜帶以下證件:

　　1.父母一方福州常住戶籍證明或身份證明;

　　2.父母一方殘疾證明;

　　3.新生兒出生醫(yī)學(xué)證明(2018年1月1日以后出生的新生兒)。

　　（記者陳勛）