前陣子，福州78歲的張依伯去醫(yī)院做胃腸鏡檢查，意外發(fā)現(xiàn)腸道里有大量息肉。取息肉做活檢后，結(jié)果顯示張依伯同時患上了降結(jié)腸癌、乙狀結(jié)腸癌以及直腸癌。醫(yī)生還發(fā)現(xiàn)張依伯的下嘴唇、手指和手掌上長有許多黑斑，最終診斷為黑斑息肉綜合征。

　　腸鏡篩查發(fā)現(xiàn)，張依伯的腸道內(nèi)有大小不一的大量息肉，其中較大的有20多顆，且部分呈不規(guī)則生長狀態(tài)。息肉多點(diǎn)活檢顯示，他患上了降結(jié)腸癌、乙狀結(jié)腸癌和直腸癌。醫(yī)生詢問得知，張依伯下嘴唇的黑斑從小就有，因覺得不影響生活沒太在意。醫(yī)生綜合癥狀判斷，他患有黑斑息肉綜合征。

　　福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院胃腸外科何慶良主任為張依伯制定了手術(shù)方案。張依伯的子女在醫(yī)生建議下也進(jìn)行了相關(guān)篩查。幸運(yùn)的是，結(jié)果顯示，他們未遺傳該疾病。經(jīng)過治療，張依伯也康復(fù)出院了。

　　何慶良主任醫(yī)師介紹，黑斑息肉綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，由STK11基因突變導(dǎo)致，發(fā)病率二十萬分之一至八千分之一，只要父母一方攜帶致病基因，子女就有50%的概率遺傳。

　　此病以全消化道多發(fā)錯構(gòu)瘤性息肉和皮膚黏膜色素沉著為主要特征，息肉可分布在整個消化道，小腸分布最為密集。患者腫瘤易感性高，消化系統(tǒng)和非消化系統(tǒng)腫瘤發(fā)病風(fēng)險都較高。此外，息肉還可能繼發(fā)出血、梗阻、腸套疊、穿孔、惡變等情況。

　　何慶良提醒，出現(xiàn)典型的口唇色素沉著和胃腸道息肉癥狀，且有家族成員患病時，要高度懷疑該病，通常需通過基因檢測識別STK11基因的突變。

　　同時，鑒于黑斑息肉綜合征具有腫瘤易感性，患者日常要保持健康飲食習(xí)慣，避免辛辣刺激性食物，增加纖維攝入來維護(hù)腸道健康，降低息肉癌變率。此外，還要定期做內(nèi)窺鏡（胃鏡、小腸膠囊內(nèi)鏡或結(jié)腸鏡）檢查，監(jiān)控息肉變化，及時處理異常。（記者 朱丹華 通訊員 趙付雅 周俊峰）