

前陣子,福州78歲的張依伯去醫(yī)院做胃腸鏡檢查,意外發(fā)現(xiàn)腸道里有大量息肉。取息肉做活檢后,結(jié)果顯示張依伯同時患上了降結(jié)腸癌、乙狀結(jié)腸癌以及直腸癌。醫(yī)生還發(fā)現(xiàn)張依伯的下嘴唇、手指和手掌上長有許多黑斑,最終診斷為黑斑息肉綜合征。
腸鏡篩查發(fā)現(xiàn),張依伯的腸道內(nèi)有大小不一的大量息肉,其中較大的有20多顆,且部分呈不規(guī)則生長狀態(tài)。息肉多點(diǎn)活檢顯示,他患上了降結(jié)腸癌、乙狀結(jié)腸癌和直腸癌。醫(yī)生詢問得知,張依伯下嘴唇的黑斑從小就有,因覺得不影響生活沒太在意。醫(yī)生綜合癥狀判斷,他患有黑斑息肉綜合征。
福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院胃腸外科何慶良主任為張依伯制定了手術(shù)方案。張依伯的子女在醫(yī)生建議下也進(jìn)行了相關(guān)篩查。幸運(yùn)的是,結(jié)果顯示,他們未遺傳該疾病。經(jīng)過治療,張依伯也康復(fù)出院了。
何慶良主任醫(yī)師介紹,黑斑息肉綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,由STK11基因突變導(dǎo)致,發(fā)病率二十萬分之一至八千分之一,只要父母一方攜帶致病基因,子女就有50%的概率遺傳。
此病以全消化道多發(fā)錯構(gòu)瘤性息肉和皮膚黏膜色素沉著為主要特征,息肉可分布在整個消化道,小腸分布最為密集。患者腫瘤易感性高,消化系統(tǒng)和非消化系統(tǒng)腫瘤發(fā)病風(fēng)險都較高。此外,息肉還可能繼發(fā)出血、梗阻、腸套疊、穿孔、惡變等情況。
何慶良提醒,出現(xiàn)典型的口唇色素沉著和胃腸道息肉癥狀,且有家族成員患病時,要高度懷疑該病,通常需通過基因檢測識別STK11基因的突變。
同時,鑒于黑斑息肉綜合征具有腫瘤易感性,患者日常要保持健康飲食習(xí)慣,避免辛辣刺激性食物,增加纖維攝入來維護(hù)腸道健康,降低息肉癌變率。此外,還要定期做內(nèi)窺鏡(胃鏡、小腸膠囊內(nèi)鏡或結(jié)腸鏡)檢查,監(jiān)控息肉變化,及時處理異常。(記者 朱丹華 通訊員 趙付雅 周俊峰)