近日，41歲的陳女士全身皮膚呈銅色，肝部顯示鴨蛋大占位。她焦慮不已，就診福建醫(yī)科大學(xué)孟超肝膽醫(yī)院非病毒性肝病科后，才知道自己患的是罕見的原發(fā)性血色病。醫(yī)生表示，治療的首選辦法是定期放血，并維持終身。

　　陳女士是一名白領(lǐng)，5年前，醫(yī)院體檢顯示她存在右肝低回聲結(jié)節(jié)。由于甲胎蛋白等為陰性，且她自覺無任何不適感，醫(yī)生只是交代要定期復(fù)查，她也沒在意。然而，之后每一次復(fù)查彩超都發(fā)現(xiàn)右肝結(jié)節(jié)增大。

　　前陣子，陳女士到醫(yī)院就診，彩超顯示：右肝結(jié)節(jié)已增大了一倍。她轉(zhuǎn)診到福建醫(yī)科大學(xué)孟超肝膽醫(yī)院。在該院非病毒性肝病科，黃祖雄接診后，發(fā)現(xiàn)她長期月經(jīng)異常，才41歲已絕經(jīng)，而且5年多以前還被發(fā)現(xiàn)血糖異常。此外，她全身膚色晦暗。

　　隨后，黃祖雄為陳女士完善相關(guān)檢查。檢查顯示，她的鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度明顯升高。上腹部MRI檢查提示“黑肝”（意味著鐵含量多）。為了找到真正的病因，黃祖雄建議她接受肝穿刺活檢檢測。不久，肝組織病理活檢回報，陳女士符合肝硬化病理改變，并且肝組織上有大量鐵血黃素沉著，可以診斷為血色病。之后的全外顯子基因檢測結(jié)果顯示：她患的是原發(fā)性血色病。

　　黃祖雄告訴陳女士，血色病需限制鐵的攝入，放血治療為最有效的治療方法，且放血治療越早、次數(shù)越多，療效越好。這么做是為了去除體內(nèi)多余的鐵，需要維持終身。

　　出院后，陳女士開始長期有規(guī)律地放血，1月1次，每次400ml，并積極進行飲食管理。半年后，腹部彩超復(fù)查再未見肝臟結(jié)節(jié)。

　　“血色病在歐美白種人中發(fā)病率很高，在我國屬于罕見病。”黃祖雄介紹，血色病是指各種原因引起的體內(nèi)鐵過多沉積導(dǎo)致細胞病變，累及肝臟、內(nèi)分泌腺（尤其是胰腺）及心臟，從而表現(xiàn)為肝硬化、糖尿病及心臟病等一系列嚴重并發(fā)癥的疾病。

　　“人對鐵的吸收有限制，體內(nèi)鐵沉積過多會損害各臟器。”黃祖雄介紹，鐵沉積于肝臟表現(xiàn)為腫大性肝硬化；鐵沉積于胰腺，臨床表現(xiàn)為胰島素依賴型糖尿病；鐵沉積于皮膚表現(xiàn)為皮膚色素沉著，嚴重者皮膚呈現(xiàn)青銅色。（記者 陳丹 通訊員 吳旭瑋 林春梅）